Клинические признаки и симптомы болезни

Клинические проявления муковисцидоза зависят от поражения различных органов и систем и включают:

признаки поражения бронхолегочной системы;

признаки поражения поджелудочной железы;

признаки поражения желудочно-кишечного тракта;

признаки поражения гепатобиллиарной системы;

нарушение потоотделения;

нарушение репродуктивной функции.

Любой из указанных симптомов может наблюдаться у детей младшего или старшего возраста (известны нетипичные случаи появления симптома "барабанных палочек" и заболевания печени в первые годы жизни).

У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза выявляются уже на первом году жизни, хотя известны случаи более позднего, вплоть до зрелого возраста, развития заболевания. Симптоматика муковисцидоза в значительной степени зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространенной является мутация, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, развивается недостаточность поджелудочной железы (90% случаев).

Клинические проявления муковисцидоза в неонатальном периоде:

мекониальный илеус (у 20% новорожденных с муковисцидозом), в ряде случаев перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом;

длительная желтуха, которая выявляется у 50% пациентов с мекониальным илеусом.